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>>Studio NEXT su Harmony

FAQ

  • Che cos'è Harmony™ Prenatal Test?

    Harmony Prenatal Test è un esame del sangue non invasivo basato sul DNA libero fetale circolante che valuta il rischio di trisomia 21, 18 e 13 in donne di qualsiasi età o fattore di rischio. Harmony Prenatal Test ha un tasso di rilevamento superiore al 99% e un tasso di falsi positvi inferiore allo 0,1% per la trisomia 21.

    Harmony Prenatal Test può essere eseguito già a partire dalla decima settimana di gestazione e i risultati in genere si ricevono entro 7 giorni lavorativi.

    Harmony Prenatal Test impiega un approccio diretto (mirato), analizzando solo i cromosomi d'interesse. Questo, insieme alla misurazione attenta del DNA fetale libero circolante utilizzando polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), produce risultati precisi ed accurati.7

  • Harmony Prenatal Test valuta il rischio di altre condizioni genetiche oltre alle trisomie 21, 13 e 18?

    Sì. Harmony Prenatal Test comprende la possibilità di eseguire un esame per individuare le seguenti malattie cromosomiche: monosomia X, XXX, XXY, XYY e XXYY.

  • Harmony Prenatal Test è stato validato clinicamente per l'applicazione in tutte le donne in gravidanza di qualsiasi età o rischio?

    Harmony Prenatal Test è stato validato in donne incinte di ogni fascia di rischio, includendo sia gruppi under 35 che gruppi over 35 (gli studi hanno incluso donne incinte dai 18 ai 24 anni). Infatti, nel recente studio di riferimento pubblicato nel New England Journal of Medicine, Harmony Prenatal Test ha dimostrato prestazioni significativamente superiori a quelle dello screening del primo trimestre sia nel tasso di rilevazione della trisomia 21 che nel tasso di falsi positivi.1

    Harmony Prenatal Test è validato per l'utilizzo in gravidanze singole, gemellari e medicalmente assistite (IVF), incluse quelle da ovodonazione eterologa.11

    Lista degli studi scientifici.

  • Qual è la percentuale di falsi positivi per la trisomia 21 di Harmony Prenatal Test?

    Studi clinici in cieco pubblicati in letteratura e condotti su oltre 22.000 donne gravide dai 18 ai 48 anni, hanno dimostrato che Harmony Prenatal Test è in grado di identificare più del 99% dei casi di sindrome di Down, con un tasso di falsi positivi inferiore allo 0,1%.1-2,8-9,11 Il tasso di falsi positivi dei test di screening convezionali è di circa il 5%.4

    Maggiori informazioni sulla accuratezza di Harmony Prenatal Test rispetto ad altri metodi di screening del primo trimestre.

  • Quant'è il valore predittivo positivo (PPV) di Harmony Prenatal Test?

    Il valore predittivo positivo (PPV) è la probabilità che un risultato positivo del test venga confermato come vero positivo da un esame diagnostico successivo. Il PPV è basato sia sulle prestazioni del test che sulla prevalenza della malattia nella popolazione oggetto dell'indagine. Harmony Prenatal Test ha dimostrato, in studi clinici in cieco pubblicati in letteratura, un PPV del 93% nelle popolazioni di gestanti ad alto rischioi e dell'81% nella popolazione generaleii.1-2 Di contro, lo screening sul siero del primo trimestre ha un PPV del 6% nella popolazione ad alto rischio o di 35 anni di età.

    Maggiori informazioni circa il PPV di Harmony rispetto ad altri metodi di screening del primo trimestre.

    iValore Predittivo Positivo (PPV) per la trisomia 21 in una popolazione di 35 anni di età, incidenza di 1/249.

    iiValore Predittivo Positivo (PPV) per la trisomia 21 nella popolazione generale (età compresa tra 18 e 48 anni), incidenza di 1/417.

  • A partire da quale settimana di gravidanza può essere utilizzato Harmony Prenatal Test?

    Harmony Prenatal Test può essere richiesto per gestanti dalla decima settimana di gravidanza, ma anche nelle settimane successive.

  • Qual è la differenza tra Harmony Prenatal Test e i test di screening tradizionali?

    Harmony Prenatal Test è un test di screening in grado di offrire risposte chiare* già a partire dal primo trimestre con un unico prelievo di sangue. Altri test covenzionali per la sindrome di Down vengono eseguiti più avanti in gravidanza e possono richiedere più visite ambulatoriali. Il tasso di falsi positivi dei test di screening del siero tradizionali è pari al 5%.4 
    Harmony Prenatal Test utilizza una tecnologia targeted eclusiva che, combinata con ampi controlli qualità, è in grado di identificare più del 99% dei casi di sindrome di Down, con un tasso di falsi positivi inferiore allo 0,1%.1

    Maggiori informazioni circa la tecnologia che sta alla base di Harmony Prenatal Test.

  • Qual è la differenza tra Harmony Prenatal Test e altri test sul DNA libero fetale (cfDNA)?

    Solo Harmony Prenatal Test impiega un approccio esclusivo mirato a valutare con elevata precisione solo i cromosomi d'interesse (DANSRTM and FORTETM) Inoltre, Harmony Prenatal Test include l'analisi di SNPs che distingue il DNA materno dal quello fetale e quantifica il DNA fetale. 7,12La quantità di DNA fetale è incorporata nella valutazione del rischio e riportata nel risultato finale della prova ; ogni paziente riceve un punteggio di rischio individuale. 7

    Maggiori informazioni sulle differenze tra Harmony e altri test basati sul cfDNA.

†Gli studi hanno incluso donne tra 18 e 48 anni, sia gruppi under 35 che gruppi over 35
 
1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.
2. Norton et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8.
3. Ashoor et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):21-5.
4. ACOG Committee on Practice Bulletin No. 77. Obstet Gynecol 2007;109:217-27.
5. Wax et al. J Clin Ultrasound. 2015 Jan;43(1):1-6.
6. Lou et al. Acta Obstet Gynecol Scand. 2015;94(1):15-27.
7. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9.
8. Verweij et al. Prenat Diagn. 2013 Oct;33(10):996-1001.
9. Nicolaides et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Nov;207(5):374.e1-6.
10. Ashoor et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):322.e1-5.
11. Gil et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35:204-11.
12. Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4):282-6.
13. Dati in archivio.
14. Hooks et al. Prenat Diagn. 2014 May;34(5):496-9.
15. Sparks et al. Prenat Diagn. 2012 Jan;32(1):3-9.
16. Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(1):1-6.