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Uno studio di riferimento mostra una precisione senza precedenti per la popolazione generale

Nel primo e unico studio prospettico in cieco nel suo genere, Harmony Prenatal Test si è dimostrato superiore rispetto ai test di screening tradizionali del primo trimestre per la valutazione del rischio per la trisomia 21 (sindrome di Down).1

Leggi la pubblicazione: New England Journal of Medicine

 

Popolazione analizzata nello studio

Donne (tra 18 e 48 anni, con età media di 30,7 anni) con gravidanza singola, compresa tra la 10a e la 14a settimana di gestazione.

Disegno dello studio

1 8 , 9 5 5 e n r o l l e d & e a c h w o m a n r e c e i v e d b o t h *Serum PAPP-A, total or free ß-hCG & Nuchal Translucency Each pregnancy was followed. Outcome data obtained by: Harmony Prenatal T est  (Results blinded) First Trimester Screening (FTS*) & Genetic testing Newborn exam or n=15,841 (women w/both FTS & Harmony & outcome data) or

Risultati dello studio

(n=15,841)

p=0.008

Detection Rate

(gravidanze trisomiche correttamente identificate come ad alto rischio)

Harmony (38 of 38)100%
FTS* (30 of 38)79%

p‹0.001

Rischio di falso positivo

(gravidanze non trisomiche identificate erroneamente come ad alto rischio)

Harmony (9 of 15,803)0.06%
FTS* (854 of 15,803)5.4%

p‹0.001

Valore predittivo positivo (PPV)

(probabilità che un risultato positivo sia confermato dai test diagnostici, basata sul tasso di falsi positivi e sulla frequenza nella popolazione)

Harmony 81%
FTS*3.4%

Riduzione dei falsi positivi di oltre 90 volte

854 donne hanno ricevuto risultati falsi positivi di alto rischio con lo screening al primo trimestre rispetto a solo 9 donne con Harmony Prenatal Test.

854 su 15.803 Falsi positivi con FTS
9 su 15.803 Falsi positivi con Harmony

Risultati di una precisione eccezionale

I risultati dello studio mostrano che più di 1 gravidanza trisomica su 5 può non essere identificata dallo screening al primo trimestre (FTS). Harmony Prenatal Test è quindi risultato essere decisamente superiore ai test FTS nell'identificazione di feti affetti da sindrome di Down.

30 su 38 Sensibilità dei test FTS nella identificazione della sindrome di Down
38 su 38 Sensibilità di Harmony nella identificazione della sindrome di Down

Cosa determina la precisione insuperabile di Harmony Prenatal Test

  • Harmony Prenatal Test è un test del DNA libero che impiega un'analisi mirata di tipo proprietario DANSRTM che consente una valutazione più approfondita.
  • L'algoritmo FORTETMdi Harmony incorpora la frazione fetale, l'età materna e l'età gestazionale per fornire un punteggio di rischio personalizzato per ogni paziente.
  1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97